罕见基因突变可抵御帕金森病
俄勒冈健康与科学大学科研团队11月11日公布研究，证实一种罕见基因突变可抵御帕金森病与路易体痴呆。该研究由该校医学院神经病学副教授维韦克·温尼与博士后研究员卡洛斯·索托-法瓜斯领导完成。团队重点评估了克赖斯特彻奇突变基因。
帕金森病与路易体痴呆的核心病理特征，是神经元内部异常积聚错误折叠的α-突触核蛋白沉积物。这些有毒蛋白团块会破坏细胞代谢，神经元因此进行性凋亡，神经损伤引发运动障碍。在细胞与动物疾病模型中，研究人员发现携带该突变的神经元能够免受毒性蛋白引发的DNA双链断裂损害。即使蛋白异常聚集，神经元依然维持着正常存活率，基因层面的破坏得以避免。
该研究获得俄勒冈阿尔茨海默病研究中心、美洲帕金森病协会以及「立即终结阿尔茨海默病」基金会资助，阿比盖尔·奥尼尔和兰德尔·沃尔特杰博士等共同署名。这一发现表明，阻断毒性蛋白下游的致死信号传导通路，即使不完全清除聚集蛋白也能保护脑细胞。
目前临床上的帕金森病治疗手段主要依赖多巴胺替代药物缓解震颤等运动症状，现有药物无法阻止脑细胞死亡。路易体痴呆则是仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性痴呆症。俄勒冈团队计划扩大临床前研究，以查明该突变保护神经元DNA的具体分子结合位点。与制药企业的联合开发洽谈已在推进中。
