罕見基因突變可抵禦帕金森病
俄勒岡健康與科學大學科研團隊11月11日公佈研究，證實一種罕見基因突變可抵禦帕金森病與路易體癡呆。該研究由該校醫學院神經病學副教授維韋克·溫尼與博士後研究員卡洛斯·索托-法瓜斯領導完成。團隊重點評估了克賴斯特徹奇突變基因。
帕金森病與路易體癡呆的核心病理特徵，是神經元內部異常積聚錯誤摺疊的α-突觸核蛋白沉積物。這些有毒蛋白團塊會破壞細胞代謝，神經元因此進行性凋亡，神經損傷引發運動障礙。在細胞與動物疾病模型中，研究人員發現攜帶該突變的神經元能夠免受毒性蛋白引發的DNA雙鏈斷裂損害。即使蛋白異常聚集，神經元依然維持着正常存活率，基因層面的破壞得以避免。
該研究獲得俄勒岡阿爾茨海默病研究中心、美洲帕金森病協會以及「立即終結阿爾茨海默病」基金會資助，阿比蓋爾·奧尼爾和蘭德爾·沃爾特傑博士等共同署名。這一發現表明，阻斷毒性蛋白下游的致死信號傳導通路，即使不完全清除聚集蛋白也能保護腦細胞。
目前臨牀上的帕金森病治療手段主要依賴多巴胺替代藥物緩解震顫等運動症狀，現有藥物無法阻止腦細胞死亡。路易體癡呆則是僅次於阿爾茨海默病的第二大神經退行性癡呆症。俄勒岡團隊計劃擴大臨牀前研究，以查明該突變保護神經元DNA的具體分子結合位點。與製藥企業的聯合開發洽談已在推進中。
