澳大利亚墨尔本斯威本科技大学（Swinburne University of Technology）健康科学学院研究团队于2026年11月7日在权威神经科学期刊及医学学术交流会上正式发布突破性临床前成果；由神经退行性疾病专家费思·柯瓦（Faith Kwa）副教授领衔的跨学科团队证实，天然存在于西兰花等十字花科蔬菜中的高活性抗氧化化合物「萝卜硫素」（Sulforaphane），能够有效穿透神经细胞膜并靶向刺激受损细胞大幅提升共济失调蛋白（Frataxin）的内源性合成表达，同时激活Nrf2/ARE抗氧化应激信号通路保护深层运动神经元免遭不可逆损伤，标志着国际医学界在攻克长期缺乏特效治疗药物的罕见遗传病「弗里德赖希共济失调」（Friedreich Ataxia, FRDA）领域，首次确立了一种兼具成熟人类用药安全性、低成本且极具儿科转化潜力的全新天然分子干预范式。
斯威本科技大学萝卜硫素治疗罕见共济失调核心指标
- 临床干预天然小分子化合物名称：萝卜硫素（Sulforaphane, 西兰花天然提取物）
- 主导科研机构与学术带头团队：澳大利亚斯威本科技大学（Faith Kwa 副教授团队）
- 靶向神经退行性罕见遗传病症：弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia, FRDA）
- 关键致病缺陷蛋白表达提升幅度：细胞内共济失调蛋白（Frataxin）水平显著提升
弗里德赖希共济失调为何长久以来面临「无药可用」困境？
该病的根本病因在于患者染色体上的FXN基因发生鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸异常重复扩增，直接导致线粒体内部负责铁硫簇合成的关键支架蛋白——共济失调蛋白（Frataxin）表达严重匮乏。
由于共济失调蛋白的极度缺失，高代谢率的脊髓感觉神经元、小脑齿状核以及心肌细胞内部迅速堆积游离铁离子，诱发极其剧烈的自由基链式氧化反应并摧毁线粒体呼吸链。患儿在几年内便会逐渐丧失肢体协调平衡能力、言语含糊并伴随进行性脊柱侧凸，最终往往在青年期被迫依靠轮椅生活甚至因心肌肥大衰竭夭折。全澳目前约有200名患者正经历这一残酷病痛，而全球针对儿童患者的靶向治疗手段几乎是一片空白，绝大多数传统抗氧化药物由于分子量过大无法跨越血脑屏障，且因罕见病受众狭小而长期面临制药巨头研发资本撤资的冷酷现实。
西兰花活性分子萝卜硫素如何逆转神经元线粒体功能？
面对传统合成药物研发的高昂成本与严苛毒性，柯瓦副教授研究小组将探索目光聚焦于天然植物化学防御分子的筛选。十字花科蔬菜中的萝卜硫素作为公认的超强天然Nrf2激动剂，在既往的肿瘤预防与自闭症行为干预临床研究中已积累了极其详尽的儿童口服安全性药代动力学档案。
在最新的细胞病理与转基因动物实验中，研究团队发现外源性给予特定纯度的活性萝卜硫素，能够巧妙诱导FXN基因启动子区域的组蛋白乙酰化重塑，从而有效绕过GAA重复序列的转录抑制阻碍，使受累神经细胞内的Frataxin蛋白合成水平呈现出显著的剂量依赖性反弹。更为重要的是，萝卜硫素通过迅速上调细胞内超氧化物歧化酶（SOD）与还原型谷胱甘肽（GSH）水平，犹如为受损线粒体筑起了一座强效生化灭火器，不仅大幅削减了胞内活性氧（ROS）的毒性浸润，更成功阻止了轴突退化与神经元凋亡的病理恶性循环。
罕见病天然化合物未来临床试验与商业转化走向何方？
学者指出，口服活性萝卜硫素生物利用度极佳且具备工业级提纯线，为推动儿科临床审批扫清了障碍。
柯瓦副教授在成果推介说明中强调，课题组正积极与澳大利亚罕见病基金会及国际共济失调联盟接洽，筹集启动一期探索性儿科人体临床试验的专项科研资助。临床专家认为，利用安全可负担的天然小分子激活内源性代偿潜能，为罕见病患儿家庭带来了延缓病情进展、维持生活尊严的切实希望。
