澳大利亞墨爾本斯威本科技大學（Swinburne University of Technology）健康科學學院研究團隊於2026年11月7日在權威神經科學期刊及醫學學術交流會上正式發佈突破性臨牀前成果；由神經退行性疾病專家費思·柯瓦（Faith Kwa）副教授領銜的跨學科團隊證實，天然存在於西蘭花等十字花科蔬菜中的高活性抗氧化化合物「蘿蔔硫素」（Sulforaphane），能夠有效穿透神經細胞膜並靶向刺激受損細胞大幅提升共濟失調蛋白（Frataxin）的內源性合成表達，同時激活Nrf2/ARE抗氧化應激信號通路保護深層運動神經元免遭不可逆損傷，標誌着國際醫學界在攻克長期缺乏特效治療藥物的罕見遺傳病「弗裡德賴希共濟失調」（Friedreich Ataxia, FRDA）領域，首次確立了一種兼具成熟人類用藥安全性、低成本且極具兒科轉化潛力的全新天然分子干預範式。
斯威本科技大學蘿蔔硫素治療罕見共濟失調核心指標
- 臨牀干預天然小分子化合物名稱：蘿蔔硫素（Sulforaphane, 西蘭花天然提取物）
- 主導科研機構與學術帶頭團隊：澳大利亞斯威本科技大學（Faith Kwa 副教授團隊）
- 靶向神經退行性罕見遺傳病症：弗裡德賴希共濟失調（Friedreich Ataxia, FRDA）
- 關鍵致病缺陷蛋白表達提升幅度：細胞內共濟失調蛋白（Frataxin）水平顯著提升
弗裡德賴希共濟失調爲何長久以來面臨「無藥可用」困境？
該病的根本病因在於患者染色體上的FXN基因發生鳥嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸異常重複擴增，直接導致線粒體內部負責鐵硫簇合成的關鍵支架蛋白——共濟失調蛋白（Frataxin）表達嚴重匱乏。
由於共濟失調蛋白的極度缺失，高代謝率的脊髓感覺神經元、小腦齒狀核以及心肌細胞內部迅速堆積遊離鐵離子，誘發極其劇烈的自由基鏈式氧化反應並摧毀線粒體呼吸鏈。患兒在幾年內便會逐漸喪失肢體協調平衡能力、言語含糊並伴隨進行性脊柱側凸，最終往往在青年期被迫依靠輪椅生活甚至因心肌肥大衰竭夭折。全澳目前約有200名患者正經歷這一殘酷病痛，而全球針對兒童患者的靶向治療手段幾乎是一片空白，絕大多數傳統抗氧化藥物由於分子量過大無法跨越血腦屏障，且因罕見病受衆狹小而長期面臨製藥巨頭研發資本撤資的冷酷現實。
西蘭花活性分子蘿蔔硫素如何逆轉神經元線粒體功能？
面對傳統合成藥物研發的高昂成本與嚴苛毒性，柯瓦副教授研究小組將探索目光聚焦於天然植物化學防禦分子的篩選。十字花科蔬菜中的蘿蔔硫素作爲公認的超強天然Nrf2激動劑，在既往的腫瘤預防與自閉症行爲干預臨牀研究中已積累了極其詳盡的兒童口服安全性藥代動力學檔案。
在最新的細胞病理與轉基因動物實驗中，研究團隊發現外源性給予特定純度的活性蘿蔔硫素，能夠巧妙誘導FXN基因啟動子區域的組蛋白乙酰化重塑，從而有效繞過GAA重複序列的轉錄抑制阻礙，使受累神經細胞內的Frataxin蛋白合成水平呈現出顯著的劑量依賴性反彈。更爲重要的是，蘿蔔硫素通過迅速上調細胞內超氧化物歧化酶（SOD）與還原型谷胱甘肽（GSH）水平，猶如爲受損線粒體築起了一座強效生化滅火器，不僅大幅削減了胞內活性氧（ROS）的毒性浸潤，更成功阻止了軸突退化與神經元凋亡的病理惡性循環。
罕見病天然化合物未來臨牀試驗與商業轉化走向何方？
學者指出，口服活性蘿蔔硫素生物利用度極佳且具備工業級提純線，爲推動兒科臨牀審批掃清了障礙。
柯瓦副教授在成果推介說明中強調，課題組正積極與澳大利亞罕見病基金會及國際共濟失調聯盟接洽，籌集啟動一期探索性兒科人體臨牀試驗的專項科研資助。臨牀專家認爲，利用安全可負擔的天然小分子激活內源性代償潛能，爲罕見病患兒家庭帶來了延緩病情進展、維持生活尊嚴的切實希望。
