美国FDA于2026年11月13日加速批准首款脑内基因疗法Kebilidi。用于治疗致命罕见病AADC缺乏症。药物通过微创立体定向手术注入壳核恢复多巴胺合成。临床疗效显著。各项工作紧锣密鼓推进。相关工作全面铺开。形势明确。
根据FDA CBER审批文件与药品说明书，AADC缺乏症由DDC基因突变导致，是严重致命性常染色体隐性遗传病，患者因先天缺乏AADC酶而无法正常合成多巴胺与五羟色胺等神经递质。Kebilidi采用工程重组腺相关病毒2型（AAV2）作为递送载体，携带人源DDC功能基因，经立体定向微创手术在单次手术中四次微量微升阶梯输注，将功能基因直接靶向注入壳核（Putamen）。
据《Fierce Pharma》与美联社华盛顿医疗记者报道，FDA CBER主任彼得·马克斯博士在审批公报中表示，Kebilidi作为全美首款直接注入大脑结构的基因替代药物，通过一次性外科输注恢复中枢神经系统内源性多巴胺的自主合成。临床二期试验长期随访数据显示，受试患儿术后12个月内剧烈眼动危象痉挛完全停止，近九成患儿达成自主运动发育里程碑。
FDA依据法定罕见病激励法案向PTC Therapeutics公司颁发罕见儿科疾病优先审评凭证（PRV），允许持有企业未来申报其他新药时享受6个月审评通道或转让。PTC尚未公布Kebilidi全美最终定价；该疗法此前已在欧盟与英国以商品名Upstaza获批上市。全美主要商业医疗保险公司与州级Medicaid计划已开始制定基于治疗效果分期付款的分担方案，确保符合适应症贫困患儿及时入院接受手术治疗。
FDA与PTC制定“风险评估与减低策略”（REMS），首批认证中心包括费城儿童医院、波士顿儿童医院、斯坦福露西尔帕卡德儿童医院；专科医师接受涵盖脑立体定位注射器与导航软件的标准化操作培训。
