美國FDA於2026年11月13日加速批准首款腦內基因療法Kebilidi。用於治療致命罕見病AADC缺乏症。藥物通過微創立體定向手術注入殼核恢復多巴胺合成。臨牀療效顯著。各項工作緊鑼密鼓推進。相關工作全面鋪開。形勢明確。
根據FDA CBER審批文件與藥品說明書，AADC缺乏症由DDC基因突變導致，是嚴重致命性常染色體隱性遺傳病，患者因先天缺乏AADC酶而無法正常合成多巴胺與五羥色胺等神經遞質。Kebilidi採用工程重組腺相關病毒2型（AAV2）作爲遞送載體，攜帶人源DDC功能基因，經立體定向微創手術在單次手術中四次微量微升階梯輸注，將功能基因直接靶向注入殼核（Putamen）。
據《Fierce Pharma》與美聯社華盛頓醫療記者報道，FDA CBER主任彼得·馬克斯博士在審批公報中表示，Kebilidi作爲全美首款直接注入大腦結構的基因替代藥物，通過一次性外科輸注恢復中樞神經系統內源性多巴胺的自主合成。臨牀二期試驗長期隨訪數據顯示，受試患兒術後12個月內劇烈眼動危象痙攣完全停止，近九成患兒達成自主運動發育里程碑。
FDA依據法定罕見病激勵法案向PTC Therapeutics公司頒發罕見兒科疾病優先審評憑證（PRV），允許持有企業未來申報其他新藥時享受6個月審評通道或轉讓。PTC尚未公佈Kebilidi全美最終定價；該療法此前已在歐盟與英國以商品名Upstaza獲批上市。全美主要商業醫療保險公司與州級Medicaid計劃已開始制定基於治療效果分期付款的分擔方案，確保符合適應症貧困患兒及時入院接受手術治療。
FDA與PTC制定“風險評估與減低策略”（REMS），首批認證中心包括費城兒童醫院、波士頓兒童醫院、斯坦福露西爾帕卡德兒童醫院；專科醫師接受涵蓋腦立體定位注射器與導航軟件的標準化操作培訓。
